20多岁女性，表现为尿潴留，头痛，颈痛和发热1周。患者存在定向力障碍，双侧外展神经麻痹和视乳头水肿。还注意到下肢肌张力减退，四肢共济失调，躯干舞蹈手足徐动症和颈项强直。

（图：脑部MRI显示双侧脑室周围白质[A]，基底节和丘脑[B]，脑干[C]和小脑齿状核[D]轴位FLAIR高信号[箭]，并可见颞叶和枕叶后部脑沟高信号[箭头，A-C]；脊髓MRI矢状位STIR显示纵向广泛的横贯性脊髓炎[E-F]，从颈髓延伸至脊髓圆锥；FLAIR：液体衰减反转恢复；STIR：短tau/TI反转恢复）

诊疗经过

鉴于神经系统查体和发热表现，考虑诊断为很可能的感染性脑膜脑脊髓炎。主要鉴别诊断包括免疫介导脑炎，可能与原发性自身免疫性疾病（视神经脊髓炎谱系疾病[NMOSD]），感染后（急性播散性脑脊髓炎[ADEM]）或副肿瘤病因有关。

MRI可见脑室周围白质，基底节和丘脑，脑干和小脑齿状核T2/液体衰减反转恢复（FLAIR）高信号。颞叶和枕叶后部也可见脑沟FLAIR高信号（图1A-D）。脊髓影像学显示纵向广泛的横贯性脊髓炎（图1E-F），未见强化。腰椎穿刺显示细胞数增多（18个细胞/mm3，淋巴细胞占优）和蛋白升高（蛋白253.5mg/dL，范围15-45mg/dL），葡萄糖36mg/dL（范围40-70）。病毒PCR检测为阴性。推定诊断考虑为自身免疫性脑膜脑脊髓炎。患者开始接受静脉注射甲基强的松龙（1g/天，持续5天）和静脉注射免疫球蛋白（0.4g/kg/天，总共20g/天，持续5天）的诱导治疗。脑脊液抗胶质纤维酸性蛋白（GFAP）IgG抗体呈阳性，AQP4-IgG呈阴性。筛查副肿瘤病因，经阴道超声检查发现右侧卵巢畸胎瘤（20mm）。行腹腔镜卵巢切除术，并开始口服泼尼松龙（5mg/天）维持性免疫治疗，随后逐渐减量。患者症状逐渐改善，恢复行走能力，出院时仅遗留轻微的左侧外展神经麻痹而没有视力障碍。在6个月的随访中，患者已完全康复，没有神经功能缺损。

最终诊断：自身免疫性GFAP星形胶质细胞病

讨论

自身免疫性GFAP星形胶质细胞病是一种类固醇激素反应性自身免疫性炎症性中枢神经系统疾病，表现为脑膜脑脊髓炎的症状和体征，GFAP-IgG抗体可作为其生物学标志物。脑膜脑脊髓炎的典型临床表现包括运动障碍和自主神经功能障碍。脑部影像学特点从没有变化到T2高信号以及钆增强T1可见明显的血管周围放射状强化和血管炎模式。此外，纵向广泛性脊髓炎是最常见的脊髓影像学发现，鉴别诊断包括NMOSD和其他自身免疫性炎症性脑脊髓炎。在脑脊液检测时，GFAP-IgG的发现对炎症性脑膜脑脊髓炎具有高度特异性。在一些（大约1/4）患者中发现了副肿瘤性病因，以卵巢畸胎瘤最为常见。肿瘤切除和免疫治疗对于改善临床结局至关重要。

参考文献：Carneiro I, Sá MI, Berhanu D, Guerreiro C. Autoimmune glial fibrillary acidic protein (GFAP) meningoencephalomyelitis. BMJ Case Rep. 2023 Sep 28;16(9):e257565.